母血脆性X染色体筛检，7周即可检测

脆性X综合症常见特征：自闭症、过度活跃症、智力迟缓

身体特征：
脸部：大耳、狭长脸形、高齶、突出的前额或下颚
视力：弱视、斜视
耳：容易耳部感染
四肢：扁平足、关节屈曲
脑功能：癫痫发作

认知与行为特征
智力：智力发育迟缓及智力残疾，IQ值在20至70之间，学习障碍
发育：发育滞后
行为：自闭症倾向、过度活跃、专注力不足及过度害羞、焦虑
言语：言语迟缓、重複言语
其他：对声音、触摸、群聚、某些食物较为过敏

目前中国有超过1000万的自闭症患者
正以每年十多万人新患者的速度上涨，当中有大概5分之1是儿童患者。根据美国疾病预防与控制中心（CDC）的调查，截至2006年，每一万名8岁美国儿童，患有自闭症的就有90多人。换言之，每110名儿童就有1名被自闭症缠上。

脆性X染色体筛检是目前唯一能预防早分析儿童自闭症倾向的检查方法
目前要了解自闭症或多动症等行为病症，一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断，难以早期诊断。脆性X综合症则是患者的FMR1基因组表达不足，使脑部发育的蛋白质不足。由于它是先天性基因缺陷所导致的疾病，基因检测能更早期分析患病概率。

男婴比女婴更容易成为脆性X综合症患者，更可能得到先天性的自闭性倾向
男性患自闭症的比率，比女性高三至四倍。根据研究，每四名自闭症患者中，有一名是女性，其余也是男生。因为男性较女性更容易患上X连锁隐性遗传病（X-link Disorder）,脆性X综合症正是其中一种。

没有病征的母亲仍可能携带致病基因

虽然女性有机会只是脆性X染色体携带者，但研究显示约有70%的携带者虽然表面上没有明显病征，他们仍有可能在不知情的情况下遗传至下一代。以遗传学角度及数据显示，男婴更有机会患上脆性X综合症，因此脆性X染色体筛检通常会配合母血Y-DNA测试一同进行。

7周即可检测，安全准确
香港城基因中心脆性X染色体筛检同时包括
1. 胎儿脆性X染色体筛检
2. 母血Y-DNA测试

简单采样，只需抽取母血12ml
随着科学的发展，怀孕7周或以上，即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA。胎儿的DNA物质，会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段，并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。只要我们抽取妈妈的血液样本，便能检测胎儿的DNA物质。

什么情况下不能做测试？
1. 接受过输血、器官移植或任何血液衍生物治疗，例如：封闭抗体治疗；
2. 在怀有多胞胎的情况或接植2个以上胚胎的人工受孕手术后有胎儿夭折；
3. 胎儿的父亲是已知的Y染色体异常患者。

（香港城基因中心-脆性X染色体筛检）

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